Hackerii genomului uman: Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentier pun bazele editării genetice

Laureatele Premiului Nobel în 2020 pentru chimie, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna, au pus bazele editării genetice CRISPR-Cas9. Ceea ce nu numai că a adus un potențial extraordinar în domeniul terapiei genice și al medicinei preventive, dar a stârnit și numeroase controverse în ceea ce privește viabilitatea principiilor bioetice și de integritate medicală, în domeniul biocercetării.

CRISPR-Cas9 – un instrument de editare a genelor

Sistemul CRISPR-Cas9, uluitor de minuscul, are o aplicație potențială cu adevărat revoluționară. Cu alte cuvinte, cu informațiile pe care cercetătorii le au acum la dispoziție, cadrul de citire al unei gene (secvența acesteia care va fi „tradusă” într-o proteină care, spre exemplu, să confere o culoare specifică ochilor sau pielii) poate fi modificat și programat, devenind astfel un sistem de editare.

Pe scurt, cele două au dezvoltat un mijloc de a rescriere a însuși codului vieții, redefinind viitorul speciei umane. Începând cu Charles Darwin și Grigor Mendel, se pare că știința genelor este un domeniu care nu doar că are numeroase cotloane ce încă nu sunt cercetate, dar are o dinamică evolutivă cu totul și cu totul aparte. Iar cercetătorii încearcă să țină pasul cu ceea ce, în esență, ne facem să fim ființe vii: complexitatea enormă a întrebărilor pe care le conținem.

Cum funcționează CRISPR-Cas9 – bazele editării genetice

O proteină Cas9, care poate acționa ca o foarfecă, se leagă de un fragment ARN care o ghidează către secvența de ADN vizată. Asta se întâmplă datorită complementarității catenelor care alcătuiesc cele două molecule.

Cas9 taie apoi ambele șiruri de ADN din porțiunea țintită, ceea ce face ca, practic, gena rezultată să fie depreciată din punct de vedere al integrității structurale (va prezenta „un spațiu liber”). În pasul următor, în acest spațiu liber va putea fi inserat un nou fragment de ADN programat să conține o genă preferată, manipulată de către cercetători.

Mecanismul este mult simplificat, însă relevant pentru a înțelege bazele editării genetice funcționale ale acestei invenții. Încă din 2003, de când a fost secvențiat complet genomul uman în cadrul proiectului HGP (Human Genome Project), cercetările în acest domeniu au căpătat o amploare exponențială, iar genetica a devenit un domeniu multilateral și extrem de efervescent.

Ce este extraordinar reprezintă faptul că ceea ce au făcut cele două cercetătoare nu este să descopere un mecanism fiziologic, normal în dinamica comportamentală a genelor umane. Ele au inventat, propriu-zis, și descris un protocol care îți permite să manipulezi codul genetic după propriile dorințe.

Evident, codul de etică în cercetările științifice nu acreditează astfel de intervenții – cel puțin, nu încă. Însă invenția celor două are potențialul de a deschide noi drumuri în ceea ce privește domeniul științific, atât referitor la posibilele terapii oncologice și virale, cât și la posibilitatea ca fenotipul unui individ (totalitatea trăsăturilor sale fizice), care este determinat în mare parte de gene, să fie „programat” încă de dinainte de a se naște.

Scenariul unui film science-fiction

Da, într-adevăr, totul poate suna puțin cam SF: să creezi un individ după propriile dorințe, modificându-i „limbajul de programare” deja scris. Modificându-i codul vieții. Dar chiar putem spune că Jennifer Doudna & Emmanuelle Charpentier fac parte dintre cei care „au schimbat jocul”.

Descoperirile în domeniu aduse de cele două cercetătoare nu numai că le-au asigurat recunoașterea comitelului Nobel, ci le-au și lansat într-o serie de dispute dintre cele mai polarizante: pe deoparte, susținătorii care susțin că acestea, într-adevăr, au revoluționat domeniul geneticii deschizând calea către numeroase posibilități, iar pe de altă parte, cei care aclamează potențialul nociv și lipsit de bioetică al acestei descoperiri, spunând că cele două cercetătoare nu ar fi meritat acest premiu.

Evident, normele de etică ale cercetării nu permit manipularea genetică și modificarea codului uman, întrucât nu există dovezi certe că astfel de intervenții nu ar deregla integritatea funcțională a genelor noastre. Deși aceste lucruri se întâmplă deja, prin manipularea genetică a plantelor și a animalelor, știința nu poate depăși orizontul infinit al modului în care organismul uman ar reacționa și oferi feedback unor astfel de intervenții.

Până când vom descoperi cum să creăm un om după bunul plac, și dacă va fi vreodată posibil să se întâmple acest lucru, nu putem decât să continuăm să fim uimiți de cât de puține știm, de fapt, despre ceea ce este înăuntrul nostru. Și cât de multe încă mai sunt descoperit privitor la modul în care funcționează și ceea ce este „omul”.